Что таит в себе синдром Клайнфельтера?
27 Апр 2014, Автор: Ольга КутуеваCиндром Клайнфельтера – что это такое?
Дорогие друзья! Сегодня у нас очень непростая медицинская тема. И решение таких проблем требует очень серьезного подхода, ведь речь идет о здоровье наших детей. Разговор пойдет о генетическом заболевании синдром Клайнфельтера. Генетические заболевания не излечиваются полностью, но современная медицина открыла методы, которые помогают людям с некоторыми такими заболеваниями, жить нормальной жизнью. Причиной генетических заболеваний является дефект хромосом. Заболевание синдром Клайнфельтера как раз является генетическим или хромосомным.
Cиндром Клайнфельтера и его причины
Нарушение в развитии формирования и развития семенных канальцев принято называть синдромом Клайнфельтера или же иными слова дисгенезией. Основной причиной болезни является врожденная аномалия половых хромосом, в результате чего у больного наблюдается одна лишняя Х-хромосома, иногда лишних Х-хромосом может быть больше. При этом следует заметить, что стандартный набор половых хромосом у мужчин записывается как ХY. На начальном этапе развития заболевания у мальчиков с таким синдромом половое созревание происходит обычно, не замечается никаких патологий и аномалий, единственной выразительной характеристикой выступают удлиненные нижние и верхние конечности.
Если начать рассматривать еще внутриутробную стадию развития мальчика во время прогрессирования синдрома Клайнфельтера, то она аналогично проходит стандартно и рожденный малыш абсолютно ни по каким признакам не рознится от прочих новорожденных. Но это будет продолжаться лишь до подросткового периода, когда при активном половом созревании яички в своих размерах не будут увеличиваться, как это положено, а напротив они начнут значительно уменьшаться. Также половые органы начинают приобретать более плотную форму, так как в них наблюдаются изменения в структуре тканей на клеточном уровне, в результате этого число мужских половых гормонов резко понижается, провоцируя тем самым синдром Клайнфельтера.
Cиндром Клайнфельтера, его признаки
Основные симптомы заболевания начинают замечаться еще на ранних стадиях полового созревания. Это может быть апатия, вялость больного, галлюцинации, депрессии, а также заметное нарушение в формировании дополнительных признаков полового формирования — оволосение тела либо отсутствует или же практически незаметно; замечается гинекомастия; видны огромные образования жировых тканей в зоне лобка. Для пациентов с таким синдромом свойственны жалобы на общее недомогание, головную боль, отсутствие памяти, раздражительность.
Cиндром Клайнфельтера, диагностика
Окончательное подтверждение болезни определяется при таких показателях:
— обнаружение дополнительной Х-хромосомы;
— клиническое выявление болезни;
— присутствие в клетках слизистой рта телец полового хроматина;
Таким образом диагностировать заболевание практически не составляет особого труда, особенно это касается уже взрослых пациентов.
Cиндром Клайнфельтера, его лечение
Устранение болезни основано на консервативной методике, когда проводят замену половых гормонов до получения результата коррекции формирования вторичных половых признаков. Единственным негативным моментом во всем этом является то, что больной на всю жизнь остается бесплодным. Побочным моментом такого лечения бывает повышенное половое влечение. В том случае, когда наблюдается гинекомастия, то также могут дополнительно применят хирургическое вмешательство. Поэтому в любых ситуациях, необходимо сразу же обращаться на консультации к специалистам урологии.
Такое заболевание как синдром Клайнфельтера не излечивается полностью, но при своевременном начале лечения могут быть достигнуты хорошие результаты, что позволяет человеку вести нормальный образ жизни. Важно выявить это заболевание и обратиться к грамотному специалисту. Здоровье и будущее наших детей в наших руках!
Предлагаю вам посмотреть видео, в котором врач эндокринолог-андролог Д. А. Гусакова рассказывает о лечении синдрома Клайнфельтера.
Пусть наши детки всегда будут здоровы!
Если вы хотите быть в курсе наших новостей, подпишитесь на новости блога «Наши детки»! Заполните форму ниже и получайте их на свою почту!
Друзья! Не забудьте поделиться с друзьями! Жмите на кнопочки соцсетей!
Да, очень хочется, чтобы дети наши были здоровы. Впервые слышу сам термин «синдром Клайнфельтера». Как говорится, хорошо бы просто прочитать и никогда не столкнуться с этим…
Ох, это точно, Ирочка! Только читать, сколько угодно можно читать про разные болезни, но лишь бы у нас всех их не было!
Даже не слышала ни разу про такое заболевание. Всегда надо быть внимательным к своим деткам, чтобы на ранней стадии выявить то или иное заболевание
Конечно, лучше, чтобы никаких заболеваний не было у наших деток. Но если уж проблема существует, то начинать лечение лучше раньше.
Никогда не слышала о такой болезни. Лучше всего о болезнях узнавать прочитав о них, а не от врачей, когда уже диагноз поставлен.
Это точно! Лучше никогда не сталкиваться с такими проблемами.
Вот прочитала вашу статью и лишний раз убедилась, что жизнь сильно изменилась за какие то 40 лет, когда мы были детьми то никакими синдромами там не болели, главное было поесть и побегать, а все эти синдромы нас обходили стороной.
Не соглашусь с Вами, Наталья. Синдромы были, но мы о них мало знали. Не было доступа к такому объему информации как сейчас. Хотя генных мутаций было, конечно, меньше.
Подтверждаю. Люди с таким заболеванием встречались и раньше. После окончания мединститута в урологическом отделении я на практике видела таких больных. Как правило у них часто встречаются травматические орхиты. Внешне они отличаются от здоровых мальчишек, вот те и лупят их сильно.
Слава Богу! Очень хорошо, что не знаете!
Пусть наши дети будут здоровы!!! И мамы тоже, и папы, и бабушки-дедушки…. Все-все-все!
Спасибо, Людочка! Пусть все буду здоровы! От всего сердца всем этого желаю!
Я тоже не слышала о таком заболевании. Конечно, лучше не болеть.
Конечно, лучше! Здоровья всем!
Разве один раз на 800 — это редко? Оля, там не опечатка? По-моему, это очень даже часто получается… Неужели такой распространенный порок генов…
К сожалению, не опечатка. Статистика дает даже цифры на 500-1000 человек в связи с тем, что до подросткового возраста часто этот синдром никак себя не проявляет.
Да, генетические заболевания — очень сложные… эх, природа дает сбои!
К сожалению, да… И застраховаться от таких сбоев невозможно.
Надо же какой ужас! Очень жаль и деток, и родителей! Слава Богу, у нас все хорошо! Всем здоровья!
Спасибо, Александра! Всем деткам и взрослым здоровья!
И раньше были такие болезни, просто действительно, не было информации и статистики. Многое замалчивали.
Ольга, да не замалчивали и раньше эти цифры. Просто не интересовало подобное большинство населения. А таких больных вы встречали и раньььььше сами, просто даже не подозревали об их болезни.
Ну странный малчишка и что? Проходили мимо.
Да, встречались такие мальчишки. Действительно, их считали просто странными.